PBL B2: Gener och ärftlighet

Läs mer om genetik under sammanfattning här: Genetik

Fallbeskrivning

Anna har fått bröstcancer och det ska nu undersökas om bröstcancer i släkten och om det är ärtfligt. Frekvensen visar sig hög i pedigree och hon är nu orolig för barnen. 

Studiemål

• Beräkningar med Pedigree
  • Riskberäkning
  • Poly/mono-gen
  • Multifaktoriella
  • Atypiska
• Bröstcancer
  • Ärftilighet
  • Gener
  • Varför fler kvinnor?
• Hormoners pååverkan
  • Genreglering

Sammanfattning

Gener

Bröstcancer

Kön är den största riskfaktorn, 100ggr vanligare hos kvinnor. Pga ökad mängd östrogen och progesteron,  vilka kan underlätta bröst cancer tillväxten. Mutation i generna BRCA1 och BRCA2 ökar risken för prostatacancer hos män.

Penetransen för bröstcancer beräknas vara ca 50-80% för BRCA1  och 40% för BRCA2. Båda är supressor-gener som åtgärdar skadat DNA i bröstens celler.

BRCA1: Kromosom 17 - BRCA2: Kromosom 13

Relativen risken för barn att få bröstcancer är 3.8 om man får det innan 45. Risken att ärva är 50%. Kvinnor efter 45, men främst efter 55 får det.

Pedigree

För att lösa Pedigree kan man använda de 4 möjligheterna som hypoteser

1. X-bundet dominant
2. X-bundet recessivt
3. Autosomalt dominant
4. Autosomalt recessivt

Om det går att ha flera alternativ, som t.ex. autosomalt recessiv och dominant. Då får man tänka på frågan vad som är mest troligt. Är det en ovanlig sjukdom så är det inte troligt att flera andra blir ingifta och har sjukdomen också.

Man brukar inte ta y-bundet eftersom det är så få gener och kodar mestdels för reproduktion. Är dessa trasiga så blir där ingen avkomma.

Vårt fall

• Vårt fall måste vara recessivt eftersom vi har fall där föräldrar inte är drabbade men barnen är det. 
• Det måste vara autosomal eftersom vi har pojkar som inte fått det trots att mamman har genen. Alltså recessivt.
• Om det vore recessiv könsbunden, skulle pojkar garanterat få det.

Länkar

http://www.cancer.org/cancer/breastcancer/detailedguide/breast-cancer-risk-factors