Ämne
|
Förekomst
|
Genotop/Fenotyp
|
2
|
Homologt kromosompar
|
|
Överkorsning, meios - genetisk variation
|
4
|
Rita pedigree och läsa av
Dominanta sjukdomar hoppar inte över generation
Mammor med X-bundan sjukdomar kan inte få friska barn
Kvinnor kan inte få Y-bundna sjukdomar
|
4
|
Sannolikhet vid autosomalt recessivt, dominant , monogen, x-bundet. osv
|
7
|
Vad kallas som påverkas av arv och miljö (multifaktorell)
|
6
|
Miljöfaktorer (bröstcancer, smakkänsligeht)
|
4
|
Hur man räknar på atypsikt arv (empiriskt eller relativ risk)
Empiriskt
Odds Ratio
Gentest, baserat på SNP
|
4
|
GWAS, gentester, SNP, Allel, oods, ratio, CNV
Användning av GWAS, vad tittar de på
Man analyserar miljoner SNP. Single Nucleotide Polymorphism. A -> C t.ex.
SNP ligger i introner, alltså mellan proetin-kodande DNA - kan påverka uttryck av gener.
GWAS = Genome Wide Assoccisationstudie
|
7
|
Risk för sjukdom i kontrast till gener som orsakar det
|
4
|
Imprintning
|
5
|
SNP (>1%)/Mutation
|
4
|
Skillnad på gentest på klink och nätet
|
|
Kromosomers uppbyggnad
X/Y
|
2
|
Gameter blir olika (random assortment, rekombinering, nymutation)
|
|
Varför genetik? (sjukdomslära, läkemedel osv).
|
|
Svårigheter med multifaktoriella sjukdomar
|
4
|
Bedöma risk av genetisk variation (jämföra exponerade/oexponerade)
|
|
Anledningar till varför genotyp inte syns i fenotyp: Metylering, Variabel expressivitet, nedsatt penetrans
|
|
Varför medelsk inte uttrycks? Anticipation, Somatisk mosacism, Gondal mosaicm, mitokondriell nedärvning, uniparentell disomi, genomisk imprintning
|
2
|
X-inaktivering
Sker via metylering.
|
2
|
Genomskillnader, SNP (Single Nucleotide Polymorphism) - Nukleotidförändring i DNA CNV (copy number variation - Länge dna sekvens (>1000bp) som finns i varierande antal hos individer Indel (insert/delet av DNA sekvens) - Ofta en till några nukleotider
|
|
Homozygot, heterozygot, hemizygot
|
|
Risken vid inavel
|
|
Olika nerärvningar
Mitikondriell
Anticipation - Debuterar tidigare eller blir allvarligare per generation. Icke Mendelsk.
Genomisk Imprintning
Uniparental disomi
|
3
|
Meios skillnad från Mitos
|
|
Cellens faser, G0, G1 osv - mängden DNA (i kromantin, kromoson, DNA helixar)
|
2
|
Odds Ratio,
|
|
Mutationstyper (3st)
|
|