Multipla Endokrina neoplastiska syndrome
Ärftliga sjukdomar som ger proliferativa lesioner i flera endokrina organ. Skiljer sig därför från de sporadisk med:
o Drabbar yngre
o Drabbar multipla endokrina organ
o Även i ett organ är tumören multifokal
o Föregås av asymotomatisk stadium av endokrin hyperplasio Mer aggressiva och återkommer mer, trots behandling.
MEN-1 (3 P)
Ärvs autosomalt dominant på kromosom 11 (tumörsupressor). Drabbar i regel: Parathyroidea, pankreas, hypofysen:
o Hypofysen: 90% av patienterna och vanligen första symptom. Mellan
40–50 år gammal. Hyperplasi och adenom.
o Pankreas: Vanligaste dödsorsaken. Aggressiv och ofta metastaserad.
Hittas ofta multipla mikroadenom i hela pankreas. Ofta funktionella:
Insulinom, Gastrinom osv.
o Parathyroidea: Vanligaste hypofystumören är Prolactin-sekreterande
makroadenom vid MEN-1.
MEN-2A (2 P)
o Parathyroidea: 20% av patienterna får hyperplasi och primär hyperparathryeodism.
o Thyroidea: Medullär carcinoma utvecklas nästan alltid om sjukdom ej behandlas. Ofta multifokal.
o Adrenal Medulla: Feokromocyto hos 50% av patienterna, 10% maligna
MEN-2B (1 P)
Har germline-mutation i RET. Liknar MEN-2A men sakar påverkan på Parathryoidea. Rutintest för RET-mutationer görs om man har MEN i skäkt.
o Thyroidea: Vanligen påverkad.
o Adrenal Medulla: Vanligen påverkad.
o Ganglioneuron i mucosa: Extraendokrina manifestationer. GI, läppar
runga.
